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| 2007年01月30日 中华儿科杂志 2006 Vol.44 No.12 P.909-912 10 （北京）为了探讨肌肉、周围神经与皮肤活检在儿童神经肌肉病诊断中的价值。研究者 对1999年1月至2004年12月在我科接受肌肉、周围神经与皮肤活检术患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 102例患儿中82例接受肌肉活检，33例明确诊断，包括肌营养不良13例，炎症性肌肉病4例，先天性中央核肌肉病2例，空泡性肌肉病1例，线粒体肌肉病8例，脂肪累积性肌肉病1例，糖原累积性肌肉病1例，脊肌萎缩症3例。25例为非特异肌肉病理改变。24例肌肉活检未见异常。23例接受腓肠神经活检，9例诊断为遗传性运动感觉神经病，1例为异染性脑白质营养不良伴周围神经受累，11例为非特异性周围神经髓鞘或轴索病变，2例未见异常。8例接受皮肤活检，2例诊断为神经元蜡样质脂褐质沉积症，1例为婴儿神经轴索营养不良，1例为空泡性溶酶体病，4例皮肤活检未见异常。可见 肌肉、周围神经与皮肤活检对明确儿童神经肌肉病的诊断具有重要价值。 |
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