中国人多种羧化酶缺陷症患儿4例及其父母基因突变分析
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2007年01月30日 中华儿科杂志 2006 Vol.44 No.11 P.865-868
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（广州）为了研究中国人多种羧化酶缺陷症 (multiple carboxylase deficiency，MCD)患儿及其父母基因突变情况。研究者应用聚合酶链反应-直接测序的方法，对4例临床确诊MCD的中国患儿的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变的检测，并对其父母进行相应突变基因检测。结果 4例患儿皆为HLCS基因突变，没有发现BT基因突变。共发现1个缺失突变：780delG，3个错义突变：1522C＞T(R508W)、1367A＞G(Y456C)和1900G＞A(D634N)。例1为HLCS基因的第11号外显子上的1522C＞T的错义突变，为纯合突变；例2为第11号外显子的1522C＞T和第9号外显子的1367A＞G的复合性杂合突变；例3为第11号外显子的1522C＞T和第13号外显子的1900G＞A的复合性杂合突变；例4为第11号外显子的1522C＞T和第7号外显子的780delG的复合性杂合突变；4例患儿的父母均是突变基因携带者。可见 R508W突变可能是中国MCD中HLCS缺陷患儿较常见的突变。
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