 |
医学 |
医学词典 |
医药 |
中药 |
西药 |
日常疑问 |
急救护理 |
家庭用药 |
男性 |
生育 |
心理 |
女性 健康信息 | 生活 | 性爱 | 性病 | 性爱保健 | 两性健康 | 育儿 | 心理 | 瘦身美容 | 健身 | 服饰 | 情感 |
|
医学 |
医学词典 |
医药 |
中药 |
西药 |
日常疑问 |
急救护理 |
家庭用药 |
男性 |
生育 |
心理 |
女性 健康信息 | 生活 | 性爱 | 性病 | 性爱保健 | 两性健康 | 育儿 | 心理 | 瘦身美容 | 健身 | 服饰 | 情感 |
| 2006年12月26日 中华血液学杂志 2006 Vol.27 No.9 P.598-601 12 （合肥）为了对1例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症及其家系成员AT活性(AT:A)、AT抗原含量(AT:Ag)进行检测及基因分析，探讨该遗传性AT缺陷症发病的分子机制。研究者采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆AT:A和AT:Ag，提取外周血基因组DNA，PCR法扩增AT基因的全部7个外显子及侧翼序列，DNA序列分析AT的基因异常。结果 先证者AT:A和AT:Ag分别为45%和97 mg/L，为Ⅰ型AT缺陷症。AT基因外显子5区第9833位核苷酸发生杂合性T-A突变，引起Tyr363Stop(Y363X)无义突变。其他家系成员基因测序结果显示有4人(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ7、Ⅲ14)存在该突变。可见 该家系为Ⅰ型遗传性AT缺陷症。AT基因外显子5区杂合性9833 T→A无义突变引起AT缺陷，导致静脉血栓是该遗传性AT缺陷症的分子致病机制。该突变在国际上尚未见报道。 |
|
||||||||||||
|
||||||||||||
