β2肾上腺素能受体基因+46位Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群
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2006年06月09日 中华心血管病杂志 2005 Vol.33 No.12 P.1071-1074
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（乌鲁木齐）为了探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor，β2-AR)+46 A→G (Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群中的分布及其与血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的关系。研究者采集506例30～69岁哈萨克族人的遗传标本，采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术分析β2-AR基因+46A→G基因多态性，观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血清LDL-C及血清总胆固醇(TC)水平的关系。结果 (1) 该人群β2-AR+46位基因型频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.A、G等位基因频率分别为0.538、0.462,分布符合Hardy-Weinberg定律。(2)GG型者的血清LDL-C水平明显高于其他两种基因型者，与AG型相比差异有统计学意义(P<0.05)。(3)比较β2-AR+46位3种基因型对血脂影响的性别差异，发现女性中GG型与其他2种基因型相比，其LDL-C平均水平最高(P<0.05)。可见哈萨克族人群β2-AR基因存在+46位A→G 多态性，其分布频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235。该人群尤其在女性中GG型者的血清LDL-C水平明显增高，GG基因型频率与血清LDL-C水平呈正相关。
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