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2006年05月24日 Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol 290: L1010-L1017, 2006.
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胶元表面活性蛋白D (SP-D)是肺脏先天免疫系统的重要组成，SP-D同时也存在于肺外上皮表面及血清中，常被用作反映肺疾病状况的标志物。近期，有学者做了一项研究以了解血清SP-D与遗传影响强度之间的关系。近期已有研究证实儿童血清SP-D浓度是由遗传决定的，成熟蛋白位于NH2-末端区域(Met11Thr)的单核苷酸多态性(SNP)与血清中的SP-D浓度密切相关。学者们做的一项双生子研究中共包括了1476名健康的双生子。发现当被调查者为男性，年龄增大，吸烟的话则血清SP-D水平增高，单卵双生（MZ）较异卵双生（DZ）的组间相关性更加明显。血清SP-D的变异还受到环境及其他遗传效应的影响。多元分析的结果表明SP-D与代谢变量之间存在更加显著的遗传相关性。Met11Thr变异解释了遗传可能性的重要部分，提示了血清SP-D变量可被分解为非共享的环境因素(e2 = 0.19),基因相加效应(h2 = 0.42)和Met11Thr变异效应（q2 = 0.39)。
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