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高雪氏病又称葡萄糖脑苷脂沉积，它源于水解某种脂质的细胞的功能丧失，导致包括肝脏功能紊乱等严重问题，如葡萄糖脑苷脂不能分解而在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。一种新出现的针对种疾病的治疗方法是增酶疗法，也就是说小分子帮助失去功能的蛋白质履行其正常功能。然而，成功确定这种小分子助手的量则依赖于了解这种酶分子的形状。
如今，科学家们在高雪氏病体内鉴别出一种新的蛋白质结构，从而为这种疾病的治疗提供一种重要的线索，这一最新的研究成果发表在2007年出版的《自然—化学生物学》期刊上。 一种名为酸—β—葡萄糖脑苷脂酶的变异能直接导致高雪氏病。Petsko和同事发现了这种酶会在两种不同的状态下存在。“惰性”结构已经被发现，但对新治疗议案的设计无用。作者现在报告说，这种酶的“活性”结构是细胞正常行使功能所必需的。 高雪氏病是一种严重的疾病，需要不断改进治疗方法。掌握了这种酶的活性结构后，科学家们就能够设计出帮助这种蛋白质更有效行使功能的分子。 |
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