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2007年02月02日 中华结核和呼吸杂志 2006 Vol.29 No.12 P.796-800
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（广州）为了探讨X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、诊断方法和治疗。研究者 对1例21岁伴毛细血管扩张、B淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症(IgG 1.38 g/L，IgA 0.25 g/L， IgM 0.17 g/L)及反复肺部感染，用流式细胞仪检测患者及其母亲的单核细胞Bruton酪氨酸激酶(BTK)表达，并用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)获得Cdna，PCR产物测序发现BTK基因突变，经相对应部位的DNA 序列PCR产物测序进一步证实。患者母亲DNA 也在相应部位扩增并测序。结果 患者及其母亲细胞内BTK表达分别为96.9%和97.8%。BTK基因点突变位于16 外显子(Cdna 1706 G＞A)，为错义突变(R525Q)。患者母亲也被证实为携带者，存在相同的基因突变。经高剂量免疫球蛋白替代治疗(2 g/kg)，1个月后IgG上升至5.79 g/L，临床症状、肺功能及影像学表现均明显改善，毛细血管扩张好转。可见 明确了1例伴毛细血管扩张的成人X-连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断；高剂量免疫球蛋白替代治疗效果好。应提高医务人员对该病的认识。
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