2005年07月04日 （医业网）
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在英国进行的一项研究结果证实了蛋白酪氨酸磷酸酶N22(PTPN22)基因与类风湿性关节炎(RA)之间的关系，并确定了其与青少年特发性关节炎的新联系。
曼彻斯特大学的Anne Hicks 医生领导的研究组在6月的《关节炎和风湿病》（Arthritis Rheum 2005;52:1694-1699）杂志上总结：“该研究为PTPN22基因在儿童期发病和成年发病的关节炎的病因学上起重要作用提供了进一步的证据。”他们还说,研究涉及种基因的途径可更好地认识自身免疫性疾病，并可能找到新的治疗方法。”
最近发现PTPN22基因的错义单核苷多态性rs2476601与4种自身免疫性疾病相关：RA 、系统性红斑狼疮、自身免疫性甲状腺疾病和1型糖尿病。Hicks 医生分析了886 例RA 、661例青少年特发性关节炎患者、279例银屑病患者、379例多发性硬化症患者和595名健康对照的PTPN22突变的基因型。研究人员报告，突变与RA 和青少年特发性关节炎显著相关，但与银屑病、银屑病关节炎或多发性硬化症无关。与对照组(10.3%)比较，RA 和青少年特发性关节炎的突变等位基因增加（RA 为17.8%，青少年特发性关节炎为15%），RA 的优势比为1.88，青少年特发性关节炎为1.53。
作者认为，该RA 的结果与2004年发表的研究一致，2项研究都证明这是一种确认的RA 易感基因。研究人员还说，PTPN22基因与青少年特发性关节炎的相关性是一个新的发现，为PTPN22基因影响儿童期发病的关节炎的易感性提供了强有力的证据。
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