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| 2006年03月21日 中华儿科杂志2005 Vol.43 No.11 P.810-813 12 （北京）为了探讨甲基丙二酸尿症肾脏损害的临床特点，以期提高认识，达到早期诊断、早期干预和改善预后的目的，研究者对尿有机酸分析确诊的5例有肾脏受累的甲基丙二酸尿症的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行分析。结果 5例患者均有不同程度的肾小球及肾小管受累表现，其中2例有肾功能不全，肾脏受累可先于、同时或晚于神经系统受累。5例均为钴胺素反应型，治疗后肾脏损害得到不同程度的改善。可见对于不明原因的血尿、蛋白尿、肾功能下降的患者，特别应注意有无合并神经系统体征，尽早行代谢病筛查及尿有机酸分析，以免延误诊断。 |
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