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| 2006年01月13日 中华内分泌代谢杂志 2005 Vol.21 No.5 P.435-437 6 （通辽）为了寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。研究者在一临床确诊的ADNDI家系，提取外周血的基因组DNA，PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ)，并进行全长测序，亚克隆测序确认突变位点。结果本家系中所有在AVP-NPⅡ基因2号外显子的1824-1829位AGGAGG存在一个AGG密码子的缺失，而其他表型正常的成员测序结果正常，可见 AVP-NPⅡ基因1824-1829位AGGAGG中的一个AGG的缺失导致NPⅡ第47位谷氨酸(Glu)的缺失，可能影响NPⅡ蛋白对AVP的运输，进一步造成AVP降解增加，发生尿崩症。 |
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