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Donostia-San Sebastian的Quir髇医院辅助生殖单位在巴斯克地区，首次成功对一名患有Retinosis Pigmentaria（X染色体相关疾病）的妇女实施胚胎性别选择，目的是避免男婴。
Retinosis Pigmentaria是X染色体连锁眼部退化疾病，视力模糊，有时完全失明。因为此疾病为隐性遗传（健康的父亲和表型正常但携带一条突变染色体的母亲，所生患病男婴的概率为50％，患病女婴的概率为0），因此该接受手术的妇女决定通过胚胎性别选择，确保得到健康女婴。 其实选择健康胚胎而不进行性别选择，可以通过寻找染色体上的关键突变基因，但是还没有找到Retinosis Pigmentaria突变基因，所以为了防止得到视力缺陷的男婴，对胚胎的性别进行选择是唯一方法。 胚胎选择有助于预防疾病世代传递，可能是现有的唯一一种预防Retinosis Pigmentaria的方法。西班牙的Retinosis Pigmentaria患者超过15，000，还有6000人携带了突变基因，很有可能传递到下一代。（生物通记者 小粥） |
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