2006年12月14日 教育部科技发展中心
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多囊卵巢综合症（PCOS）是多基因疾病，主要症状是卵巢囊肿会抑制女性的排卵，并造成月经紊乱。其发病率已近5%，且有2-7%的危险性发展成2型糖尿病。因此科学家们一直推测糖尿病相关基因或许也与PCOS的发病有关，如今种假设已经获得一些实验证据。日前，德国GSF国立环境与健康研究中心的研究人员证实calpain-10基因（CAPN10）能引起多囊卵巢综合症，该研究论文已刊载于《美国生理学》杂志上。
研究人员收集了146例PCOS患者，并设立了606例非糖尿病女性作为对照。他们首先分别提取了患者和对照组的基因组DNA，检测到CAPN10有八种基因型变异，其中包括DNA碱基的缺失或插入。接着研究人员检测了病例组和对照组这八种单核苷酸基因型分布的区别以确定其与PCOS的确切关系，同时对相关数据作了荟萃分析以进一步证实这一点。
研究结果表明CAPN10基因的两个区域- UCSNP-56 和UCSNP-ins/del-19与PCOS发病相关，而UCSNP-44, -43, -110, -58, or -63等区域则和PCOS没有显著关联，同时也注意到单核苷酸ins/del-19则与PCOS和2型糖尿病均有关联。
论文的作者最后总结道，这些发现将给多囊卵巢综合症的治疗带来福音，并建议再开展一些病例对照研究和荟萃分析来更好的理解这些结果。
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