2006年11月23日 健康报
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北京大学第一医院近日成功进行我国首例遗传性肾炎产前基因诊断，从而使一名女性产下健康男婴。对男婴的基因检测结果进一步证实了产前诊断结果的正确性。
遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是单基因遗传病。该病主要表现为X连锁遗传，如果母亲携带致病基因，其子女患病几率为50％。患者多在10岁前发病，以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为主要表现，并常伴随神经性耳聋及眼球病变。随着年龄增长病情加重，逐渐出现肾功能衰竭而需要肾透析和肾移植，其中男性患者往往比女性患者病情更重。由于尚无根治该病的办法，因此早期诊断特别是产前诊断尤为重要。
名女患者来自一个三代中共有8人被确诊为Alport综合征的家系。今年初，这名女患者怀孕后来到北大医院儿科肾脏病遗传咨询门诊就诊，希望进行产前诊断。经医院医学伦理委员会批准，该院儿科肾脏病专业组在丁洁教授带领下，会同妇产科、皮肤科以及中心实验室的研究人员，就产前诊断对母体细胞的污染、胎儿性别、基因突变的确定等问题进行精心的实验设计。检测结果为正常男胎。一个月前，该患者顺利产下一名男婴。
据悉，丁洁教授等对Alport综合征的系列临床和基础研究曾获得国家科技进步奖二等奖和中华医学科技奖一等奖。专家认为，他们实施的国内首例遗传性肾炎产前基因诊断，不但为该病患者的再生育带来希望，也填补了我国遗传性肾脏疾病产前诊断的空白。
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