本报北京讯 记者应洪舒报道 北京大学附属第一医院儿科肾脏病专业组与产科通过合作，日前成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断。该技术不但为Alport综合征的再生育带来了希望，也填补了我国对于遗传性肾脏疾病进行产前诊断的空白。
据该专业组负责人丁洁教授介绍，Alport综合征是遗传性肾脏疾病，多数为X连锁遗传型，携带致病基因母亲的子女有1/2的患病可能性。该病预后极差，血尿是其最突出的临床表现，随年龄增长可出现蛋白尿，并逐渐出现肾功能衰竭而需要透析、肾移植，男性患者症状更严重。该病给家庭和社会均带来极大精神和经济负担，而对于Alport综合征尚无根治的有效办法，因此早期诊断特别是产前诊断尤为重要。它可以为Alport综合征家庭提供胎儿是否患病的准确信息，有助于其进行生育选择和决定。
在此病例中，就诊的是一个三代中有8人被确诊为Alport综合征的家系，其中有两位男性患者进展至肾衰竭，1例行肾移植治疗，另1例死亡，给整个家庭造成巨大的精神创伤和心理负担。日前，该家系中1位女性患者怀孕就诊，希望进行产前基因诊断。由于个家系前不久在该院已经获得了基因诊断，于是在丁洁教授的领导下，该专业组通过与妇产科相关专家讨论以及该院伦理委员会的批准，选择最佳时机并应用了灵敏可靠的检测方法，就产前诊断时母体细胞的污染、胎儿性别、突变的确定等问题进行了精心的试验设计和检测，诊断结果为正常男胎。日前该孕妇顺利产下一男婴，基因检测进一步证实了产前诊断结果是正确的。
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