不同表型肌营养不良症患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型的研究
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2006年08月25日 中华妇产科杂志 2006 Vol.41 No.3 P.169-172
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（沈阳）为了探讨我国东北地区杜氏型肌营养不良症(DMD)及贝克型肌营养不良症(BMD)抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系，并用于产前基因诊断。研究者采用多重PCR法检测124例来自东北地区的DMD(106例)及BMD(18例)男性患者的抗肌营养不良蛋白基因缺失情况，并对30例高危胎儿行产前抗肌营养不良蛋白基因缺失检测。结果 124例患者中，抗肌营养不良蛋白基因缺失检出率为49%(61/124)，其中41例(41/61，67%)缺失分布于外显子45～53，13例(13/61，21%)缺失分布于外显子8～19， 5例(5/61，8%)在上述两个外显子缺失区内均有缺失，2例(2/61，3%)缺失分布于外显子34和43；缺失型患者中有9例发生整码缺失(为BMD患者)，49例发生移码突变(为DMD患者)。30例高危胎儿中，17例为男性胎儿，其中10例为抗肌营养不良蛋白基因缺失型，缺失位点与先证者相同；13例为女性胎儿，无一例抗肌营养不良蛋白基因缺失。可见 DMD及BMD患者抗肌营养不良蛋白基因缺失主要分布于两个区域，外显子8附近区域可能是东北地区该基因缺失高发区；缺失类型与临床表型有一定的关系，当基因发生整码缺失时，临床表型为BMD， 而发生移码突变时，临床表型为DMD。
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