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本报河南讯 一名年近五旬的男子已有半年多不能正常睡眠了。此前，他的家族三代人中，已有近10人在20~50岁间因患种“不知名”的怪病而相继去世。近日，河南省人民医院神经内科确诊其患的是罕见的致死性家族性失眠症，世界上仅发现27个家系82名，此患者为我国第二例，且该男子是我国患此病的惟一健在者。 ■怪病患者半年来出现睡眠障碍 据河南省人民医院神经内科专家介绍，该男子从今年元月份起突然出现睡眠障碍，半年多来没有踏实睡过觉。有时浅浅入睡，也会全身不由自主地出现痉挛性抖动，并会伴随着一些匪夷所思的动作。例如，医生和家人常常发现，浅睡时，他的双臂在空中挥舞，像是抓住了什么东西，然后使劲塞进口中，可当他醒后问他是怎么回事，他自己却一点也不知道。 经过夜间如此的“重体力劳动”，白天患者无精打采，有些嗜睡，却又睡不着，双手不停地在身上抓挠，腿上、背上都留下了深深的抓痕。随着时间推移，其病情逐渐加重，出现了低热、认知障碍和轻微的精神异常。 发病后，该男子和家人异常恐慌。原来，这个怪病的魔影已经笼罩其家族半个世纪，相继夺去了三代近10条性命。 ■确诊为世界罕见疾病 这名患者曾到多家医院就诊，但都无法得到确诊，最后来到河南省人民医院神经内科。 接诊医生对这种疾病也从未见过。在住院期间，医生试着让他服用安眠类药物。服药后，半年来患者第一次进入熟睡状态。但由于患者服药后喉咙里发出了非常古怪的声音，担心患者发生窒息等意外，医生停止给其安眠类药物。 随着对病情的掌握和剖析，根据患者的睡眠障碍、家族史、发热等特征，医生最终将其临床诊断为致死性家族性失眠症。影像学检查也支持了这一诊断。 从1986年意大利发现第一例致死性家族性失眠症至今，世界上共报道了27个家系82例患者。2004年，武汉协和医院发现了我国第一例患者，但不久后患者就死亡了。这名患者如此庞大的患病家系，在我国还前所未有，在世界上也非常罕见。专家认为，对此病的治疗目前尚无可以借鉴的临床经验。英美国家的科学家仅在动物实验中发现某种方法可以将其治愈。 ■普里昂蛋白基因突变是疾病元凶 河南省人民医院神经内科专家介绍，该病是常染色体显性遗传性疾病，是由于普里昂蛋白（Prion)结构异常所导致编码普里昂蛋白的基因位于第二号染色体的短臂上，它是人体固有蛋白，主要存在于中枢神经系统，与人的智力、睡眠等关系密切。如果编码普里昂蛋白的基因发生突变，会形成不合格的异常蛋白，这种蛋白不仅不能发挥正常功能，而且无法被蛋白酶溶解，会沉积在大脑等中枢神经系统中，造成大脑的神经元脱失，形成像海绵一样到处是空洞的改变，其中丘脑的改变尤为突出。在这名患者的核磁共振影像上，也明显地显示出其丘脑部位有异常的影像改变。其结果会使患者的自主神经功能紊乱，从而出现睡眠障碍、运动异常、认知功能减退等一系列症状。 (魏妍平) |
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