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| 2006年10月18日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.7 P.440-443 8 （长沙）为了 研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP)的临床特点和电生理特征。研究者对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断，并总结患者的临床特点，同时分析其电生理特征，包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果 5例患者均存在周围髓鞘蛋白22(peripheral myelination protein 22，PMP22)基因缺失。HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力，神经传导存在广泛异常。可见 电生理检查对HNPP的诊断很重要，基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。 |
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