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| 2006年11月16日 Arch Ophthalmol. 2006 Aug;124(8):1165-9. 9 德国法兰克福大学的Kuhli C及其同事在一名40岁的视网膜静脉闭塞男性中发现了与I型抗凝血酶缺乏症相关的抗凝血酶基因的新错义突变。检眼镜检查显示，患者右眼发生半侧视网膜静脉闭塞。该患者并没有青光眼病史或心血管危险因素。血栓形成倾向疾病筛查显示为I型抗凝血酶缺乏症。根据遗传分析检测出核苷酸9840位发生新的错义突变（G-C突变），预测5号外显子中第366位密码子（D366H）编码的天门冬氨酸被组氨酸取代。Kuhli等总结认为，选择性筛查可能有助于鉴别出有血栓形成倾向的视网膜静脉闭塞患者。当为视网膜静脉闭塞患者安排实验室检查时，在鉴别诊断中应考虑到I型抗凝血酶缺乏症。该病例报告的结果有助于更好地了解抗凝血酶缺乏症的分子基础，并为导致I型抗凝血酶缺乏症的分子缺陷增添了新的条目。此外，在视网膜静脉闭塞中识别一血栓形成倾向疾病可能与开始口服抗凝血药治疗的时机和持续时间等问题相关。 |
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