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2006年04月19日 中华神经科杂志 2005 Vol.38 No.12 P.737-740
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（济南）为了探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床和病理特点，研究者对22例CPEO的临床表现和肌活检组织病理特点进行分析，其中8例行透射电镜观察。结果22例患者中男性7例，女性15例，平均起病年龄27岁。4例有家族史，其中2例为父女，疑为常染色体显性遗传；另2例为母女同时患病，其女儿的外祖母和曾外祖母均患病，符合母系遗传方式。22例患者中10例首发症状为眼睑下垂，2例为复视，2例为全身乏力，另8例不能详细描述。其中11例患者有肢体近端无力，吞咽困难8例，复视5例，4例有偏头痛病史，3例有心脏传导阻滞，3例有视网膜色素变性，2例有听力下降。6例患者肌酸激酶(CK)升高(328～938U/L)。15例行肌电图检查，其中14例为肌源性损害，1例为神经源性损害。肌肉病理改变主要为不整红边纤维(RRF)，细胞色素C氧化酶(COX)染色示散在分布的酶缺失纤维。可见本组CPEO患者临床表现与国外报道基本一致，主要为眼睑下垂和眼球运动障碍，仅少数患者有复视，部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维。
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