法国巴斯德研究所发明失聪分子诊断法

    法国巴斯德研究所发现了导致新生儿先天性感音神经聋的基因，并发明了诊断种疾病的分子诊断法，为使患儿不失去听力带来了希望。研究成果已经发表在《细胞》杂志上。 　　

 

    研究人员进行了大量研究，结果发现，导致耳蜗没有正常功能的是基因异常，这种基因对耳蜗听觉细胞的声音传导起关键作用。在此发现的基础上，他们发明了识别这种基因变异的分子诊断法。研究人员强调说，先天性感音神经聋患儿的残余听力失去后是不可逆的，如果能够及时确诊，尽早为他们安装耳蜗电子助听器，可以较好地保护他们的听力，避免失聪。研究人员已通过这种方法为两个法国患儿进行了诊断，并为他们安装了助听器，使两个孩子保住了听力。

 

    感音神经性聋是由于内耳或听觉神经传导通路的功能或结构异常而导致的一种疾病。先天性感音神经聋多因先天性内耳畸形所致，但还有一部分患儿的耳蜗外观虽无异常，却不能发挥正常功能。这部分患儿多有残余听力，但由于诊断不及时，不能尽早采取保护措施，致使他们永久性地完全丧失听力。