我国专家首次在国际上发现毛发上皮瘤致病基因

    毛发上皮瘤俗称葡萄串，是源于多潜能基底细胞向毛发结构方向分化的良性皮肤肿瘤，它始发于儿童期和青少年时期，多见于女性，其症状常见于面部，严重影响生活质量。少数病例可发生恶变，或并发圆柱瘤、粟丘瘤、基地细胞癌等其他皮肤肿瘤。

    据张学军教授介绍，安医大皮肤病研究所从2001年与国家人类基因组南方研究中心合作进行这项研究。在对中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位的基础上，在国际上首先发现毛发上皮瘤的致病基因为CYLD。

    记者从安医大获悉，这项研究结果阐明了毛发上皮瘤的遗传学规律和基因型与表型关系，为阐明其发病机制奠定了坚实的基础，并为今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和治疗提供了理论基础。该项成果推动了国际上毛发上皮瘤研究，引起国外皮肤科学界的高度认同，已被多本国际权威性皮肤病学专著引用。