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2006年09月21日 医业网
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根据9月的《美国医学遗传学杂志》（Am J Med Genet 2006）上的一项报告，许多孤独谱系障碍患儿显示异常的总胆固醇低水平。研究提示，种缺乏似乎是由于胆固醇产生不足，而不是由于食物摄取不足或肠吸收受损。
以前的研究显示孤独症与史-伦-奥三氏综合征相关，后者是涉及胆固醇合成受损的遗传性疾病。然而，ASD中SLOS和其他固醇紊乱率还不清楚。第一作者、美国Kennedy Krieger研究所的Elaine Tierney博士及其同事指出，对100例ASD患儿的血样分析不能确定固醇水平与SLOS一致。然而，研究者发现19例患儿总胆固醇低于100 mg/dL，为2岁以上患儿的第5百分位数。 Tierney博士在一项声明中说：“我们知道人们可以耐受低胆固醇，因此我们猜想胆固醇缺乏结合特异基因的突变可能引起这些儿童的孤独谱系障碍。” 她还说：“我们下一步要确定其他胆固醇代谢异常是否是发生孤独症的风险因素。” |
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