首例经孕前诊断排除“进行性肌营养不良症”病基因的婴儿降生

    我国著名生殖与遗传学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授日前宣布，我国首例经孕前诊断排除“进行性肌营养不良症”（简称DMD）后受孕的正常婴儿诞生了。一技术的成功是我国在基因病诊断领域取得的又一重大突破，从而使得许多单基因遗传病都可运用植入前遗传学诊断技术得到阻断，使人类摆脱致病遗传基因。

 

    DMD是遗传病，我国每年约出生3000例这样的患儿，患儿一般4至5岁发病，由于肌肉萎缩、无力导致行走困难。通常于20岁左右因呼吸、心力衰竭而死亡。预防DMD患儿的出生只能通过产前诊断来防止。

 

    中信湘雅生殖与遗传专科医院在这一技术的成功突破也使患有地中海贫血、血友病、鱼鳞病、性别倒错（俗称阴阳人）等单基因遗传病的人，可通过胚胎植入前遗传学诊断技术，生育完全正常的孩子，并使后代摆脱致病基因。

 

    中信湘雅生殖与遗传专科医院没有透露这对夫妇的详细资料。这对夫妇10年前生下了一儿子，孩子4岁时开始行走困难、肌肉逐渐萎缩，现已完全无法行走。经诊断，他患有DMD病。后来，这对夫妇再次自然妊娠，但到医院产前诊断发现又是一名DMD患儿，于是不得不引产。

 

    问题出在妻子的X染色体上，虽然她并不是DMD，但她的一条X染色体上携带了DMD基因，这意味着她生下男孩，一半的概率正常，一半的概率患病；生下女儿，一半的概率完全正常，一半的概率像母亲一样成为不发病的DMD基因携带者。

 

    卢光琇介绍说，以前对于这类遗传病，只能采用“消极性优生”的办法，即进行性别诊断，如果怀的是男婴，则中止妊娠；如果是女婴就生下来。这种方法，虽然可以避免生下患病的孩子，但是不能避免生下的女婴携带致病基因，而被流产的男婴也有一半可能完全正常。

 

    采用植入前遗传学诊断技术，是一种“积极性优生”的办法。今后，更多的单基因遗传病都可通过这种方法实施“积极性优生”。该院已建立了20多种常见单基因遗传病的资料，包括性畸形、染色体连锁鱼鳞病、血友病、成骨发育不全、地中海贫血、遗传性视神经萎缩等，并对这些遗传基因进行了基因诊断。

 

    虽然这一技术要求很高，但程序看起来却比较简单，对患有遗传病的人进行检查，找到致病基因的位置，再通过试管婴儿技术培育多个胚胎、排查具有致病基因的胚胎，植入优质胚胎。