生长激素受体基因突变与非生长激素缺乏性矮身材的相关研究
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2007年01月19日 中华儿科杂志 2006 Vol.44 No.11 P.859-864
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（北京）为了了解生长激素受体(GHR)基因突变与非生长激素缺乏性矮小的相关性， 以及GHR基因突变患儿的临床特点。研究者 (1) 选择47例(男33例，女14例，年龄2～16岁)非生长激素缺乏而又显著矮小的患儿作为研究对象；80例身高正常的儿童(男49例，女31例，年龄1～17岁)作为对照组。(2)应用PCR-SSCP和基因测序技术检测GHR突变。(3)通过家系成员和正常对照人群的基因分析以及氨基酸同源序列分析等， 推测突变基因的性质。结果 (1)在47例矮小患儿中有5例、4种不同的GHR基因突变: H56R 、G148E 、IVS6-30，-31CA＞TG 和IVS8+10G＞C.5例患儿均为杂合突变，杂合突变个体的检出频率为10.6% (5/47)。(2)对照组的基因分析显示些突变非多态性改变，初步认为H56R和G148E突变可能对蛋白功能产生影响。(3) 确定了1种多态性突变: G168G(GGA＞GGG)。该位点基因频率的分布在矮小儿童组和正常对照组之间的差异无统计学意义，但与西方白种人之间的差异有统计学意义。提示该突变可能是单核苷酸多态性改变，与身高没有相关关系。但该位点的等位基因存在人种的差异。可见 非生长激素缺乏性矮身材患儿存在GHR基因杂合突变。
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