心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因IVS15-1G＞A突变导致肥厚型心肌病
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2006年12月20日 中华心血管病杂志 2006 Vol.34 No.8 P.699-702
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（北京）为了研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因，分析基因型与临床表型的关系。研究者在一HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查，利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段，双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果 在该家系8例有血缘关系的研究对象中6例携带MYBPC3(gi:Y10129)G8887A突变，正常对照同一位置未见异常。该突变位点是MYBPC3基因15内含子的剪接位点的受体位点(IVS15-1G＞A)，其中3例携带者发病，表现为轻微的胸闷、胸痛和不对称性室间隔轻度肥厚(13～14 mm)，发病较晚(48～75岁).MYH7基因未发现突变。可见 MYBPC3基因IVS15-1G＞A突变是该HCM家系的致病突变，其携带者临床表型较好。对于症状轻微、发病较晚的HCM，首选MYBPC3基因进行突变筛查是较为合理可行的方法。
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