肝豆状核变性患者MURR1基因全长编码序列的突变检测和分析
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2006年12月18日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.8 P.548-551
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（福州）为了研究我国肝豆状核变性(WD)MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系。研究者 根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列，自行设计合成引物，聚合酶链反应(PCR)扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列，PCR产物纯化后直接测序检测MURR1基因突变和多态，并以60名健康人作为对照。结果 1例患者在5'非翻译区检出较为罕见的-43T→C杂合新多态，因例数太少，无法分析基因型和临床表型的关系。27例患者检出2号内含子的IVS2+63C→G杂合多态，1例为纯合多态，频率为23.8%(29/122)；60名健康对照中，26名检出此杂合多态，3名为纯合多态，频率为26.7%(32/120)。通过χ2检验，IVS2+63C→G在健康对照和WD患者中的频率基本相等(χ2=0.269，P＞0.1)，表明是一个群体多态。在MURR1基因编码区和剪接位置均未发现突变或多态。可见 MURR1基因突变在我国WD患者中是罕见的，与我国WD患者的临床表型无相关性。
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