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2006年12月27日 Am J Respir Crit Care Med. 2006 Nov 9; [Epub ahead of print]
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理论上遗传性变异会影响临床结核病(TB)的易感性。激活人巨噬细胞P2X7受体会减低分支细菌的杀伤力，而最近研究表明，P2X7基因多态现象也可显著减低种杀伤力。为确定P2X7多态现象是否与TB危险增加有关，评估在东南亚人群中即大多数TB发生于东南亚，四种多态现象的发生率，研究人员开展了两项病例对照队列研究，测定ATP-介导的分支杆菌杀伤力和凋亡来调查P2X7的功能。结果可见，东南亚人群可见1513A-C多态现象，等位基因与结核杆菌杀伤力减低有关。1513C等位基因与肺外，并非肺内TB有关，在第一项队列研究中，比数比[OR]为3.8，95%置信区间[95% CI]为1.6-9.0；在第二项队列研究中，比数比[OR]为3.7，95%置信区间[95% CI]为1.7-8.0 。ATP-介导的分支杆菌杀伤力在纯合子1513C等位基因个体中缺失，而在杂合子个体的巨噬细胞中显著受损。分支杆菌杀伤力程度与ATP-介导的凋亡强烈相关。可见1513C等位基因可以增强肺外TB易感性，该基因缺失与巨噬细胞杀伤分支杆菌能力减低相关。
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