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纷繁的医学研究的进展让人眼花缭乱，时值岁末，稍加整理，猛然发现相当多的研究似乎都瞄向了同一个方向——基因！
●基因沉默 1998年，美国科学家安德鲁·法尔和克雷格·梅洛发现了RNA（核糖核酸）干扰机制，因而获得了2006年的诺贝尔生理学或医学奖，同时打破了诺贝尔奖评审委员要经过数十年验证的“惯例”。基因“沉默”理论告诉我们，RNA可通过使特定的基因开、关、活跃或沉默，而影响生物的生长和发育。有可能在不久的将来，RNA干扰技术直接让致病的基因“沉默”，消除有害基因的危害，从源头上治疗癌症、艾滋病和其他一些传染性疾病。 ●真核细胞转录 2006年10月5日，美国科学家罗杰·科恩伯格获得了本年度诺贝尔化学奖，他发现了真核生物细胞转录。如果人们想应用存储在基因里的信息，必须先将信息“备份”并传送至细胞外层，细胞再利用些信息生产蛋白质，这个“备份”的过程我们称为转录。基因的转录过程是非常重要的，一旦转录过程停止，基因信息就不会被转移到机体的各个部位，生物也将会在数天内死亡。人类的多种疾病如癌症、心脏病等都与这一过程发生紊乱有关，理解这一过程有助于人们寻找治疗上述疾病的方法。理解转录过程也有助于人们发现干细胞是如何分化成为不同特定细胞的，未来可以利用人类胚胎干细胞修补发生病变的组织和器官，从而达到治疗多种疾病的目的。 ●基因诊断 美国科学家罗斯博格发明了一项快速检测DNA序列的技术，这项技术能在1小时内破译600万个碱基，在100天内就可完成一个人全部30亿个碱基的检测，比的方法整整快了100倍！ 人们已发现了6000余种与疾病相关的基因，而能够在临床实践中作出诊断和检测的只有1100种左右。但如果能弄清所有与疾病有关的基因及其改变，医生就能在一个人出生后即可知此人将来容易得哪些病，并有针对性地采取预防措施避免疾病发生或尽早发现疾病。 ●生物芯片 不久前，美国《财富》杂志载文指出，生物芯片是二十世纪科技史上两件影响深远的事件之一，它能改变生命科学的研究方式，革新医学诊断和治疗，极大地提高人口素质和健康水平。生物芯片技术从试验阶段已经开始走向了临床，今后病人可以带“芯”看病，医生也能对“芯”下药。对乙肝、结核病、宫颈癌防治，以及早期预警脂类代谢、心血管疾病及老年性痴呆等富贵病，都具有重要的意义。 ●中国人“永生细胞库” 2006年，我国建立了“中国不同民族永生细胞库”，它不仅能够永久保存中国不同民族的纯净基因组与遗传多样性，而且为研究各民族基因组结构差别，探索重要致病基因和易感基因的分布特征构筑起坚实的基础。这是目前规模最大，较为完整的中国各民族永生细胞库，可供永久性研究需要。人与人之间99.99％的基因密码是相同的，但在疾病发生的频率和种类上却有很大差异，目前人类已肯定的单基因遗传疾病和性状约有6678种，另外还有众多的多基因遗传病如冠心病、高血压、糖尿病、肿瘤、自身免疫性疾病等，以及至少3000多种不同方式的染色体异常引起的染色体病。基因定位克隆技术有可能在基因定位后找到致病基因，从而找到治疗的方法，同时，对治疗性克隆、疫苗的研制、药物的创新等都有着重要的作用。 ●“设计婴儿” 世界第一个“设计婴儿”将于2007年3月诞生。母亲是一名英国妇女，她肚子里的受精卵经过了特定基因筛选，避免了可遗传的癌症。这名女性身患视网膜母细胞瘤，借助相关基因诊断技术，医生对她和她丈夫通过体外受精孕育的胚胎进行了癌症基因测试，最后将未受感染的胚胎植入了她的子宫。这名“设计婴儿”的问世将再次证明，人类可以在一定程度上控制某些先天性遗传病。 当然，在基因之外，依然有不少进展令我们兴奋不已，下面仅举几例。 人造膀胱2006年4月《柳叶刀》报告说，美国科学家已经在实验室中成功培育出膀胱，并移植到7名病人体内。以前，科学家只能培育出皮肤、骨骼、软骨等相对简单的组织，这是人类第一次重建人体复杂器官。目前科学家们正在研究重建肝脏、胰腺、肾、心肌、神经和血管，相信在不久的将来将会有出现更多的人造器官，人体器官的更换将由幻想变成现实。 心脏远程监护系统对于突发心脏病，从早期的动态心电图、电话传输的心电图、到式电话传输心电图，尽管都可以起到监护作用，但都存在着一定的问题。最近GPRS心脏远程监护系统落户我国，它通过一个特殊的手机与医院保持着联系，可以把病人心脏心电的变化随时随地向监护中心传输，中心的工作人员就可以通过短信或手机联系病人进行预警，从而大大减少心脏病病人死亡的发生率。 远程遥控做手术2006年3月，北京积水潭医院医生运用中国首台基于窄带网络小型化远程骨科手术机器人系统，为千里之外的延安病人进行了髓内针远端锁定手术。这是国内首次应用骨科机器人的远程临床手术。远程手术的骨科机器人，并不是人们在电影中看到的机器人接受医生遥控给病人做手术，而是利用“外科机器人手术定位方法”，严格说叫做“计算机辅助骨科手术系统（CAOS）”，手术规划还是医生来做的。就好比医生的脑子在北京，医生的手被网络和机器人延长到千里之外的异地操作。 冲击波治疗骨折不愈合冲击波实际上是声波的一种，对骨折不愈合可获得较好的效果。实验研究表明，冲击波对骨组织的冲击作用可以造成一种新鲜骨折，即造成骨膜下出血，产生微骨裂、微骨折和大量细小的骨碎片，可以刺激骨痂形成，促进愈合不良的骨折愈合。 还有治疗直肠肿瘤的肛门内镜显微技术、治疗黄斑变性的微米级超薄植片手术以及蛋白芯片预测肺癌技术等都是今年医学进步的亮点。 武汉科技大学外科学教授纪光伟 |
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