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| 2006年11月16日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.8 P.516-519 5 （北京）为了报道1个眼咽远端型肌病家系的病理和电生理改变特点，分析其吞咽功能障碍的变化规律。研究者先证者为24岁女性，出现进行性加重的眼外肌麻痹、吞咽困难、构音障碍及四肢远端无力和萎缩2年。肌酸激酶轻度升高.家族同代人中还有5例在20～30岁出现类似症状。对先证者进行纤维咽喉镜吞咽功能检查和肌电图检查，对胫前肌进行肌肉病理检查。结果 纤维咽喉镜检查发现软腭上抬差，肌电图检查发现胫前肌呈现肌源性损害伴随肌强直现象。肌肉病理改变特点是肌纤维出现肥大、萎缩、间质纤维化，部分肌纤维内可见镶边空泡，电镜检查显示肌纤维的胞质内存在管丝包涵体。可见 临床和病理检查证实眼咽远端型肌病的存在，软腭运动障碍是出现咽喉症状的主要原因，此病存在肌强直的电生理改变特点。 |
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