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2006年07月11日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.3 P.152-154 30 (重庆)为了研究108个汉族癫裥家系的遗传模式及其临床特征。研究者用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫裥家系的遗传方式进行调查,同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征。结果共调查108个癫 裥家系的2919个家庭成员。共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫裥,1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫裥。108个家系中共有537例(已死亡67例),其中复杂部分性发作45例,单纯部分性发作12例,部分继发全身强直-阵挛性发作213例,强直性发作13例,全身强直-阵挛性发作254例。可见重庆地区和四川省的汉族癫 裥家系有多种不同的遗传模式。不同家系、同一家系中的不同患者可有不同的表型或预后。应特别关注家族性颞叶癫裥、具有不同病灶的家族性部分性癫裥的存在。 |
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