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在5月的Cell Metabolism杂志上，一项研究揭示出与罕见疾病有关的基因微调着身体中脂肪储存和降解的平衡。些发现阐明了健康的脂肪代谢背后的机制并解释了为什么这种罕见遗传疾病（CDS，Chanarin-Dorfman Syndrome）全身组织会积累脂肪。 CDS，中性脂质贮积症(Neutral lipid storage disease，Chanarin-Dorfman syndrome)患者携带了一种突变形式的CGI-58基因。在这项新研究中，奥地利格拉茨大学的Rudolf Zechner领导的研究组发现CGI-58基因是三种脂质降解酶中其中一种的一个强有力的活化因子，这种酶分解triacylglycerol。Triacylglycerol也就是常说的甘油三酸脂（Triglycerides）。在包括人类在内的脊椎动物中，多余的糖和脂肪能够被高效地转化成甘油三酸脂并储存在脂肪组织中。 奥地利的这个研究组发现CGI-58编码的蛋白能够使ATGL(adipose triglyceride lipase)的活性上升20倍。这一发现给出了脂肪和其他组织中脂肪如何储存和降解的一个新画面。 2001年，研究人员发现CGI-58基因的变化会导致脂肪储存疾病CDS的发生，但是该基因如何造成这种脂肪的病态积累却一直是个谜。这项新的研究则为我们解开了这个谜团。 甘油三酸脂由三种脂肪酸构成，它们依次连接在甘油骨架上。一种激素敏感脂酶在数十年前被发现。而移除第二个脂肪酸的第二种酶一直被认为是脂质降解过程中的限速步骤。 之后，Zechner的研究组发现了ATGL是能特异性地移除第一个氨基酸的酶。现在，研究人员发现CGI-58能与ATGL相互作用，从而使ATGL的活性上升20倍。相反，在CDS病人体内发现的CGI-58变异体则无法活化ATGL。而且，CGI-58和ATGL的联合表达限制了培养细胞中脂质的积累。最终，在发生CDS突变的细胞中添加正常CGI-58能恢复脂质的降解并逆转异常的甘油三酸脂积累。 这些数据确定了CGI-58在脂质降解中的重要生物化学功能，并暗示出脂质降解催化剂失效是CDS的发病根源。 |
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