完成人类基因组单体型图（简称HapMap）只是第一步，港大多名学者已展开疾病基因研究，目标是找出致病基因，及早预防。港大基因研究中心客座教授沈伯松5年前展开精神分裂症的基因研究，现已初步找到引致精神分裂的基因位置，HapMap 将有助他确定该研究结果，预计2至3个月后有正式结果。
本身是精神科专家的沈伯松说，5年前比较500名患有精神分裂症的本港病人及500名没患该病症的市民的基因。由于那时未有HapMap，只能按已有的研究 知识，选择第3条染色体做研究，但或会漏了研究某个有精神分裂症基因的基因组。现在有了HapMap，可更准确地拣选基因组做研究。
糖尿病是另一个已展开的研究。港大内分泌科主任、讲座教授林小玲说，正透过追踪研究，比较糖尿病人和没有糖尿病的人的脂肪细胞基因，从而找出能预测患上糖尿病的病变基因，HapMap有助加快研究，期望两年内有结果。
该系于1995至96年替3000名香港市民检查身体，当中9.4％有糖尿病，2000至03年的追踪研究发现，在该3000人中，糖尿病人增至11.2％，今年该系已开始联络他们，了解最新的糖尿病病患率。她说，初步找到两个导致糖尿病的脂肪细胞基因。
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