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2006年03月21日 中华儿科杂志 2005 Vol.43 No.11 P.805-809
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（北京）为了分析并确定一个中国先天性肾病综合征(CNS)家系NPHS1基因突变及特征，研究者对先证者及其家系成员采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行NPHS1基因突变检测，确定基因突变的位点。同时应用限制性内切酶酶切分析的方法，分析先证者及其家系成员和对照人群的基因组DNA，确定突变特征。结果在本家系的先证者发现同时存在NPHS1的 G928A(D310N)、1893～1900del 8(CGAAACCG)和G2869C(V957L)的3个杂合突变。具有相同表型的姐姐(Ⅲ：11)与先证者的测序结果完全一致，而在表型正常的先证者的同父异母的大姐及对照样本均未发现些突变。患儿母亲尿检正常，基因检测显示仅有第8外显子G928A突变,患儿父亲尿检也正常，基因检测显示仅存在第14外显子的1893～1900del 8和第21外显子的G2869C突变，没有第8外显子G928A突变。同时还在先证者发现了4 种碱基变异： E117K (rs3814995)、S1105S(rs2071327)、IVS27+45c>t和IVS8+68 a>g，经比对前3种均为单核苷酸多态性，位于内含子内的变异(IVS8+68 a>g)意义有待进一步研究。可见首次发现中国人CNS存在NPHS1基因突变，并证实致病突变为国际首次报道的3个杂合突变。
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