色体异常核型二例

　　例1　男，27岁。婚后2年余，其妻怀孕3次均在孕2个月左右发生死胎。夫妇表型、智力正常，非近亲结婚，无有害物质接触史，否认遗传病家族史。

　　细胞遗传学检查：外周血培养制备染色体，常规G显带，核型分析30个分裂相，患者核型为：46,XY/46,XY,-3,-13, del(3)(3pter→3q21)， t(3;13)(13pter→13q34∷3q21→3qter)，比例为1∶1。其妻核型正常。

　　例2　男，31岁，维修工。婚后3年，其妻第1、2胎于孕40天自然流产，第3胎孕5个半月自然流产(胚胎无明显畸形)，第4胎于孕2个半月因腹痛、阴道流血行刮宫术。夫妇表型、智力正常，非近亲结婚，患者本人接触机油，否认遗传病家族史。

　　细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，制备染色体，常规G显带，分析30个中期相，患者核型：46,XY,-7,-14, del(14)(14pter→14q11.2), t(7;14)(7pter→7q35∷14q11.2→14qter)。其妻核型正常。