母女遗传性骨干续连症二家系

　　家系1　母亲，48岁。6年前发现骨肿块，偶有膝关节轻痛，身材矮小，下肢偏短，呈膝内翻，关节活动自如。X线片显示：双侧股骨远端和胫腓骨近端出现多个大小不等骨软骨瘤影像，呈广基底型，骨块与正常骨相连接，胫腓骨近端已骨性融合。与6年前X线片比较，骨肿块无增大。

　　女儿，19岁。因双膝关节胀痛就诊。查体：行走活动自如，膝关节显粗大，呈轻度膝内翻，无红、肿、热现象。在股二头肌附着处局部轻度压痛。X线片显示：股骨远端及胫腓骨近端呈多发性、大小不等骨肿块，向骨外生长，呈广基底型。股骨远端粗大、胫腓骨近端骨块出现相互交叉生长。

　　家系2　母亲，51岁。自述膝关节疼痛，休息时好转。曾按“退变性骨关节病”治疗效果不佳。查体：下肢稍短，呈膝外翻。鹅足附着处压痛，关节活动自如。X线片显示股骨远端和胫腓骨近端有多个大小不等的骨软骨瘤样影像，呈广基底型，骨块尖端呈月牙状，上胫腓关节骨性融合。

　　女儿，20岁。膝关节外观粗大，关节活动自如，压痛不显。在近膝关节股骨远端和胫腓骨近端有多个广基底型、尖端呈鸟嘴样向膝关节离心方向生长的骨块。股骨远端干骺端粗大，胫腓骨近端骨块呈相对生长。

　　两家系父母均非近亲结婚。针吸活检为“骨干续连症”。头颅、骨盆、肋骨及肩胛骨多处拍X线片，未见类似骨肿瘤发生。

　　讨论　遗传性骨干续连症系先天性骨骺发育异常，有明显的家族遗传史。本文2个家系4例骨干续连症，均系母亲遗传，母女共患，与文献报道父亲遗传、男性患者多于女性患者不一致。病变可累及四肢长骨干骺端，或是肩胛骨、肋骨、骨盆、趾骨和脊椎骨，而以四肢长骨干骺端为多见。本文4例病变累及股骨远端和胫腓骨近端，与文献报道病变累及部位以膝关节附近长骨居多相符。

　　本组患者临床症状并不明显。该病例出现的膝关节轻度疼痛并非关节内病变所引起，而是向外凸出生长的骨块与肌腱摩擦形成滑囊炎所致。骨块虽随年龄增长逐渐增大，但患者发育成熟后，肿块不继续增大，属良性肿瘤，无手术指征。