男性不育89例患者的细胞遗传学分析

　　据报道，在男性不育症中，因染色体异常所致占2.2%~33.0%［1］。本文对近2年来我科进行不育咨询的89例患者进行细胞遗传学分析，结果报告如下。

    1  资料与方法

    1.1  一般资料  2004年3月~2006年6月来我科进行不育咨询的患者89例，年龄22~45岁，不育时间2~13年，每位患者均按WHO国际标准进行计算机辅助的精液分析（CASA），发现无精子者50例，严重少、弱精子者39例，常规进行细胞遗传学分析。

    1.2  方法  常规外周血淋巴细胞培养，染色体标本制备，G显带，镜下阅片。

    2  结果

    89例患者中染色体正常者69例，占77.5%，异常者20例，占22.5%。其中无精子患者50例，异常核型12例，占24.0%；严重少、弱精者39例，异常核型8例，占20.5%。染色体核型分析结果见表1。表1  89例男性不育患者染色体核型分析

    3  讨论

    男性不育的一个重要原因是生精障碍，表现为无精子和严重少、弱精子。我科对这部分患者常规进行细胞遗传学检测，协助确定诊断和治疗，可减少不育患者治疗的盲目性。本文检出染色异常10例，其中以Klinefelter综合征最常见，典型核型为47，XXY。性染色体数目异常，导致性腺发育不良、不育，本病的生育功能无法产生，其发病原理一般认为是亲代配子减数分裂过程中X染色体不发生分离所致［2］。46，XY/47，XXY嵌合体患者所表现体征无典型47例，XXY患者明显，其发病机制主要是由于胚胎卵裂早期出现X染色体不分离所致。本组以上5例患者均为无精子症。46，XX男性综合征，患者为男性表型，睾丸小而硬，无精子，无生育能力。

    男性Y染色体上存在着控制精子发生的基因（AZF），AZF缺如可导致生精功能障碍，据现有对Y染色体遗传序列的研究证实，Y染色体的微缺失是引起男性不育的主要原因之一［3］。本文检出1例小Y（Y染色体积小于21号或22号染色体）为无精子患者，同样考虑Y染色体上存在基因片段微缺失引起。

    常染色体结构畸变可引起男性不育，本文发现异常染色体结构畸变6例，其中平衡易位3例均无精子，9号染色体倒位3例，平衡易位患者表型正常，因染色体结构异常，在形成生殖细胞时由于生殖细胞染色体严重缺失或重复，导致精子死亡。9例染色体臂间倒位目前认为与不育、生育畸胎、自然流产等有一定关系。本组9例染色体臂间倒位患者临床表现1例为少精症，2例配偶自然流产。

    综上所述，染色体异常是引起男性不育的重要原因之一。其所致的无精症，少、弱精子症患者的自然生育几率低，目前对其治疗只能通过药物和辅助生育技术，这部分不育患者的病因通过细胞遗传学的检测可确诊。对提高男性不育的临床诊断和治疗有价值。

    ［参考文献］

    1  涂冰，韦安阳.男性不育症的原因和分类不孕不育的诊断和治疗.北京：人民军医出版社，1999，296-304.

    2  欧建平，庄广伦，陈突江.无精子症病人在辅助生育治疗前进行染色体核型分配的意义.中国优生与遗传杂志，2003，11（2）：31-32.

    3  杨艳江，姚元庆.男性不育Y染色体微缺失的诊断及临床意义.中国优生与遗传杂志，2004，12（3）：5-6.

     作者单位： 671000 云南大理，大理学院附属医院生殖医学科

　  （编辑：宋  青）