HLA-DRB1等位基因与山西汉族人支气管哮喘关联的研究
支气管哮喘是一种气道的慢性炎症性疾病,有一定家族遗传倾向,目前认为它是由环境因素和基因易感性相互作用而形成的多基因病。有关HLA Ⅱ类基因与支气管哮喘的关系国内研究甚少。本文采用德国Essen大学提供的20对HLA-DRB1 等位基因特异性引物,通过PCR/SSP技术检测了山西汉族支气管哮喘病人32例, 正常健康对照104人,以探讨HLA- DRB1 与支气管哮喘的相关性。 结果显示:支气管哮喘组HLA-DRB1*150X基因(上游序列为5'TCCTGTGGCAGCCTAAGAG3', 下游序列为 5'CCGCGCCTGCTCCAGGATT3')频率为23.44%,表型频率为46.88%;而正常对照组基因频率为10.60%,表型频率为21.20%,两组比较,RR=3.28,χ2=7.90, P<0.01 ,EF=0.33。而
其它等位基因在哮喘组与对照组间差异无显著性。HLAⅡ类基因产物主要分布于免疫细胞表面,在免疫调节反应中不仅与其结构多态性而且与其细胞表面表达的水平有关,从而直接影响T细胞的激活和免疫应答。现已证明某些疾病与HLA分子有关联,且与疾病相关的多为Ⅱ类分子。经典的HLAⅡ类基因是指HLA-DR、DP、DQ。近年来,国外对HLA-DQB1*0503,DQB1*0201/0301,以及DPB1*0301与某些原因诱导的支气管哮喘有关联。本文结果提示,HLA-DRB1*150X 与支气管哮喘有关联,为进一步探讨支气管哮喘的易感基因提供了线索。
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