摘要：人类基因组计划(HGP)经过10年的实施，已取得巨大成果。该计划将显著改变医疗科学，同时也潜伏着新的危险。随着HGP的发展，人类社会在基因检查、药物基因组研究及基因治疗等三大应用领域有着美好的发展前景，同时也面临着新的困境。在将HGP成果应用于人类社会时，我们必须及时考虑和解决所涉及的伦理、道德和社会等问题，从而使HGP成果更好地为人类社会服务。
中图分类号：R343.1 文献标识码：A 文章编号：1002-0772(2000)09-0014-04
Why Map a Human
——Impact of Human Genome Project on Human Society & 10th Anniversary Celebration of HGP
QIAN Jun LI Gui-yuan
(Institute of Tumor,Hunan Medical University,Changsha 410078,China)
HE Da-ren
(Department of Society and Science,Hunan Medical University,Changsha 410078,China)
Abstract：The Human Genome Project (HGP) has made great progress in ten years.HGP is producing a information that will illuminate secret of life.The effort could revolutionize medical science.But new dangers are arriving,too.Confronted with the dilemmas posed by new technology related to gene tests,pharmacogenomics and gene therapy,human need to make efforts to study and resolve ethical,legal and social quandaries.HGP will demand more guidance when technical gains are applied into human society.
Key Words：HGP;gene test;pharmacogenomics;gene theraphy
人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)自1990年正式启动，至今已走过了10个春秋。这项跨世纪工程刚刚走过了它的第一个里程碑：第22号人类染色体被全部破译!1999年12月2日出版的《Nature》杂志上发表了该染色体的完整基因序列［1］。这是迄今为止被完全破译的第一条人类染色体。虽然其基因图谱中含有一些小的空白点，但它仍然是一项了不起的成就。这项成果的取得足以使科学家们保持兴奋的目光看到完整的人类基因组序列将在今年初步确定，这个完整的基因图谱将含有关于人体每个基因及这些基因的蛋白产物的全部信息。届时，《Nature》杂志若要发表完整基因图谱，大约需要59万页的篇幅。今天，HGP已提供了数万个基因供研究。任何对目前基因数据进行认真思考的人，都会感到束手无策；即便是遗传学家，面对包容在DNA中浩如烟海的遗传信息甚至也会觉得无所适从。
基于同样的原因，即使是在HGP取得巨大成果的今天，仍然不妨碍我们发出基因作图为哪般的疑问和感慨。的确，究竟为什么要对人类作图?将大量的资源用于得到一本浩瀚的90%以上为意义不明确的非编码序列的“天书”是否值得?对于人类社会而言，科学家说基因图谱将能告诉每个人，你从哪里来?你为什么是你?而与人们的利害直接相关的是，我们到底在寻找什么?这种寻找对于我们的生活意义何在?
很显然，就DNA序列信息本身讲，它几乎不能给我们提供特定基因功能的确定信息，更不能回答上述问题。早期的人类基因组计划倡导者把该计划描绘为医学万能药。这种夸张对吸引人们的注意力以及获得项目资助是重要的［2］。但是现在我们必须面对现实。基因包含的巨大信息确实有改革医学的潜力，但获得基因信息的同时也就打开了包含各种伦理问题在内的潘多拉魔盒，这意味着遗传信息的实现从来都不是一帆风顺的。我们需要培养新一代的科学家，用完全不同的角度去充分开发已得到的信息资源，从而阐释生命的奥秘。
1 人类基因检查的困惑
当越来越多的人类遗传基因被阐明了的时候，想要知道它对人意味着什么的压力也增加了。直接的问题是，这个婴儿患有遗传性疾病吗?那位少年带有致病基因吗?一个成年人带有与糖尿病或者其它疾病有关的DNA吗?10年前，HGP的始动因素就是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。6 000多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多基因疾病的致病基因和相关基因，代表了所有人类基因中结构和功能完整性至关重要的那一部分。因此，疾病基因的克隆在HGP各种竞争中居于核心的位置，也是HGP启动10年来在社会上显示度最大的成就［3］。而人们更关心的是医生该怎样才能从他的DNA中检查出其罹患癌症、心脏病及老年痴呆症的可能性，以便消除它们的致命影响?
基因检查正尝试对更多的这样的问题提供答案。毫无疑问，基因检查将是与人类社会密切相关的医疗诊断中获得最为迅速发展的重要领域之一。事实上，目前全世界每年都有数十万胎儿接受像羊水检查和绒毛膜抽样检查这样一类的技术检查。人工流产已经作为一种事实的方法来避免出生有可能带有遗传疾病的婴儿。同时这类检查并非只适用于未出生的胎儿，因为其中有许多方法也可以用来比较正确地检查儿童和成人疾病。显然，在今后数年里，随着人类23对染色体的完全解密，基因检查的次数将成倍地增长。
同样正确的是，科学家对人类染色体了解得越多，他们越加意识到疾病的遗传学比预期的要复杂得多，即使是那些所谓一目了然的疾病(单基因病)其易变性也超过了人们的想象。人类所有疾病中只有少数是由于单基因的缺损引起的。大多数比较复杂的疾病涉及许多只对人的易感性起推动作用的基因。这些疾病是由非单一基因的功能缺陷引起的。在任何相关基因上的DNA变异都可能导致一种疾病的表现型。一些基因的变异甚至只是对另一个基因的致病等位基因的补偿。更为重要的是：疾病的发生常常是基因的多种功能和这些功能的相互作用造成的；而人类生活的极其多样的环境，如我们吃的食物、呼吸的空气，我们接触的化学物质以及我们得到的医疗照顾等也同样影响基因的表达。
因此，在医学遗传学家尝试运用基因检查来预测病人的健康状况的努力中，一个不可忽视的现象是，在某些情况下，这些预测是极为准确的；但另一些情况下，测出的DNA变异与疾病的可能性之间并无密切联系。那么，我们应该如何正确对待基因检查所取得的信息?我们既可以利用这些信息来评估疾病发生的可能性，从而通过积极的饮食或行为改变来减少对某些
