本病的贫血常见的症状为倦怠、乏力、气急、苍白、下肢下部浮肿等。血小板减少,可见皮肤瘀点、瘀斑和鼻衄等症状。偶尔弥漫性血管内凝血的表现很突出,可以成为主要的临床表现。
原发癌肿的临床表现因侵犯的部位不同而有不同的症状。骨髓转移癌最重要的症状是骨痛。常见有持续性腰痛,可放射到两腿。肿瘤浸润骨髓的部位可出现局部的压痛点,一处或几处,在胸骨和肋骨尤其多见。
血象的特点是在外周血液中出现多少不一的幼稚粒细胞和幼稚红细胞。不过在整个病程中不一定都出现。网织红细胞大多增至5%左右。血液中出现的未成熟红细胞大多为晚幼红和中幼红细胞。如同时有继发性骨髓纤维化存在,可出现泪滴形细胞。白细胞计数大多正常或稍增多。血小板常常中度至显著增多。红细胞渗透脆性中度增高。血清碱性磷酸酶常常增多。
骨髓穿刺或活检可能发现癌细胞,即使X 线没有骨质改变的病人也有可能在骨髓中找到癌细胞。骨髓中找不到癌细胞,并不排除骨髓转移癌。肿瘤细胞一般体积较大,常聚集成堆。在涂片的边缘及末尾部分最易见到,先用低倍镜检查,发现可疑癌细胞后再用油镜仔细观察。种肿瘤细胞一般比正常骨髓细胞大(巨核细胞例外),胞浆多少不一,呈灰蓝或深蓝色,核大呈圆形卵圆形,有多个较大而明显的核仁。如果是腺癌细胞,那么在胞浆中可发现染色较淡的区域。血液中出现幼粒和幼红细胞是骨髓转移癌的晚期表现,其预后不良。