哈佛乳腺癌专家答疑：遗传和基因突变问题

　　东北网11月16日电 据美国《新闻周刊》报道，美国哈佛医学院的乳腺癌专家卡罗琳·卡林日前作为一项名为“增强乳腺癌防范意识月”活动的咨询嘉宾就一些相关话题进行了答疑。

　　提问：我今年29岁，家庭成员中有乳腺癌历史。我的父亲5年前确诊得了乳腺癌，现在他的癌细胞已经转移到了大脑、肺部、骨骼、肝脏以及淋巴结上。我的奶奶也得了乳腺癌。过去5年里，我一直在做乳房X光和超声波检查，结果都没有问题。但是，我的左乳房却总是感到剧痛，医生也无法解释里面的原因。这种痛感很强烈，而且总是在同一个地方。痛感有时更强，有时减轻一些，但没有周期。我曾看过一些研究暗示乳房疼痛有可能是乳腺癌的前兆，但也有一些研究称不是这样。那么我是否有必要为这种疼痛过度担心，我是否可以做些什么以便我的医生可以确定导致这种疼痛的原因？

　　回答：听起来你的确是很担心，部分原因是因为你的家人当中有人得过乳腺癌，部分原因是你的乳房有疼痛感，而且导致痛感的症结还没有找到。让你感到释然的是，医生们称为乳腺痛的痛感一般情况下并不是乳腺癌的前兆。在得乳腺癌的妇女当中，仅有大约6%的人有疼痛感。如果你注意到感到疼痛的地方有明显的硬块，那就应该对其好好检查一下。如果没有硬块，那么诊断的重点应该以疼痛的感觉为主。

　　乳腺痛的感觉和疼痛的方式会提供一些线索。这种疼痛可能是周期性的，即，在你月经周期的某个阶段疼痛加剧或是减轻，但也可能不是周期性的。周期性的疼痛不会出现在一个固定的位置上，它可能会影响到乳房更大的一块区域。常见的情况下，这种疼痛会在避孕药或是注射激素有可能导致这种疼痛的发生，但在这种情况下，疼痛感一般会在3个月内消失。

　　乳房某个位置出现非周期性的疼痛可以通过医生的检查确定原因，查看是否乳房内有硬块、增生或是红肿的地方。有时疼痛感是因为良性的囊肿，这种囊肿是乳房组织的正常变化。此外，由于非周期性的乳腺痛有可能起因于乳房以外的健康问题，你的医生应该对你的家族病史进行仔细的研究，同时对你进行身体检查以评估你肋部和颈部的骨骼或是肌肉是否有问题，或排除其他可能的病因，例如心脏、肺或是消化问题或是胆结石等。考虑到你还不到35岁，身体检查后的下一个步骤就是在乳房X光拍照后对疼痛部位进行超声波检查。

　　2005年《新英格兰医学杂志》曾刊登过一项研究显示，对于年龄在50岁以下的妇女而言，数码乳房X光拍照较之胶片乳房X光拍照的效果更准确。对于患乳腺癌几率较高的女性而言，进行乳房核磁共振检查也是有用的，不幸的是，你由于有乳腺癌家族病史所以也属于高风险人群，你可以与医生讨论这些选择。

　　提问：我丈夫的第一任妻子在32岁时就死于乳腺癌，她是在怀着他们的第三个孩子的时候检查出乳腺癌的。她在怀孕第6个月时做了切乳手术，然后在孩子出生后开始化疗和放疗。2年后，她过世了。现在，她的两个女儿一个18，一个20，我一直在带着她们，考虑到她们的母亲死于乳腺癌，她们应该注意哪些事项，她们家族里并没有其他癌症史。

　　回答：很多家长都与你有一样的担心。在所有的乳腺癌当中，遗传基因据信导致了5%到10%的发病率。最主要是乳腺癌使得BRCA1或BRCA2这两种基因发生变异，这两种基因在帮助防范乳腺癌方面起着一定的作用。两种基因都很大，因此基因上的任何部位都可能发生突变。在一些地区的妇女当中，这两种基因发生变异的几率更高，例如东欧的犹太妇女，丹麦、挪威、苏兰、俄罗斯以及冰岛的妇女。如果一个母亲或是一个父亲继承了突变的基因，那么他们把这种基因遗传给他们的孩子的可能性就有50%。

　　与遗传学专家多交流有助于评估可能的风险。如果她们家里没有乳腺癌病史或是其他癌症的家族史，那么这两个女孩的妈妈将突变的基因遗传给她们的可能性不大。但是，她们较之其他人患乳腺癌的几率略高还有两个原因，首先，她们的母亲患有乳腺癌，当父母或是姐妹患上乳腺癌时，自己患病的几率也会增加。其次，她们的母亲是在32岁时确诊患上乳腺癌的。年龄的确可以对基因突变的几率产生影响。例如，80岁的人发生基因突变的可能性仅为1%，但年龄在20岁到29岁的人发生基因突变的可能性却为33%。

　　你可以与两个女孩讨论定期进行乳房检查的重要性，但你要告诉她们，尽管她们较之一般人患乳腺癌的几率高一些，但这并不一定意味着她们一定会得，告诉她们所有的女性都需要定期接受这样的检查。

　　考虑到不同的人患乳腺癌的几率不同，因此检查的方法也不同。例如，诸如乳房X光拍片等乳房成像检查一般不会对年龄在40岁以前的女性推荐，但如果一个女性有乳腺癌家族史就不同了。美国国家癌症中心建议，这样的女性在25岁以后最后每年都进行乳房成像检查。该中心还建议定期进行乳房自检，以便及时发现问题并接受治疗。

　　提问：我的左乳房被确诊患上了乳腺癌，两周前，我做了切乳手术。一位肿瘤专家建议我先进行化疗，但如果可以不化疗我宁愿选择吃药。我今年59岁，不吸烟，我的健康不错。如果必须化疗，我是否需要立即接受治疗，请告诉我我是否还有其他选择？

　　回答：正如我的很多病人提到过的，医学术语对他们而言就象天书。在你做出任何治疗决定之前，你可能想从医生那里得到更多的信息，你可以请医生把这些信息写下来，以便你今后随时查阅。

　　你可以与医生探讨抗癌药的问题，如果你的癌细胞并没有扩散到乳房以外的部位，那么可以考虑先注射激素或是在注射激素后再采用化疗。化疗一般是在3个月里进行4次，也有持续1年的疗程，你可以与医生讨论化疗的最佳时间。

　　提问：我今年51岁，是一名乳腺癌幸存者，我现在正在服用Arimidex，我想问是否还有其他非激素疗法可以帮助我的性生活，我的阴道很干，性生活时很疼痛，即使用润滑剂也不行。

　　回答：很多曾做过化疗或是服用激素的女性都有相同的问题。随着更年期的来临，雌激素水平会下降，会出现尿路感染、阴道干以及性交疼痛的症状，这的确会让你的性生活受到影响。

　　润滑剂或是湿润剂是有帮助的，你可以尝试其他在药店出售的润滑剂。湿润剂如果每周使用几次，可以让你的阴道变得不再干噪。尽管注射雌激素可以解决这个问题，但由于雌激素可以刺激某些癌细胞生长所以一般不建议接受过乳腺癌治疗的女性注射雌激素。

　　提问：我今年31岁，有2年的乳腺癌幸存史，我想了解适合我的避孕方法。

　　回答：是的，针对患过乳腺癌的年轻女性的避孕方法是有限的。我的同事认为，有乳腺癌史的女性避免采用激素避孕法是安全的，有数据显示，这对于年轻女性而言尤其重要。不过，你仍然有不少的选择，包括使用避孕套等。另外你还可以在子宫里安装一个非激素装置，这种很灵活的塑料T形装置可以在子宫里呆上10年，其可以影响精子的游动，但一个主要的副作用就是经期血量更大。你可以与医生商量哪种办法更适合自己。(陈立)