我国分子流行病学在传染病的研究中，主要应用于快速诊断、基因分型、群体遗传结构分布、主要基因克隆、序列分析以及基因工程疫苗等方面。即综合多种分子生物学标志物，深入研究传染性疾病的分布特征、流行规律、揭示疾病流行方式，暴发事件中病例与病例间、病例与接触者间、病例与对照间的内在联系，在分子或基因水平直接阐述传染源、传播途径、流行规律和预防措施。在非传染病方面，随着多种癌基因、抑癌基因和大量生物学标志物的发现，改变了从病因或危险因素的暴露出发来研究发病、死亡，或出现其他事件结局的状况，已由对缺乏暴露与发病结局之间系列过程或系列事件的研究，深入到现今研究癌基因、抑癌基因的分布与变异、效应生物标志、暴露生物标志、易感性生物标志的研究与应用。已把传统的流行病学群体宏观研究与微观研究结合起来，促进了非传染病的病因、流行规律以及预防措施的研究。
遗传流行病学调查主要是对有遗传性疾病的家庭或封闭地区来找致病因素及致病基因，但当前对人们危害较大的癌症、心脏病、高血压、糖尿病等是由多因素、多基因的缺陷而造成，为了搞清这些疾病的致病基因，必须对大量人群进行流行病学调查。
美国DNA科学公司在2000年8月发起了“义务捐献DNA”活动(www.dna.com)，计划在10万人群中进行调查研究，即以DNA为生物学标志物，通过大量人群的流行病学调查(健康状况、家庭病史、环境因素等)，搞清基因与主要20种疾病的关系。
今后将会有越来越多的疾病的病因、发病机制、发生发展、转归的规律在分子、基因微观水平上及宏观人群中得到阐明，流行病学，尤其分子流行病学或基因流行病学将参与这项有意义的工作。流行病学将在21世纪在战胜疾病中发挥重要的作用。
