当男性不育症的症状和体征不能被已知的病因解释时，进行体细胞染色体检查是相当重要的。检查染色体的方法：从患者静脉采血1.5～2ml，每份培养基(5ml)内种血0.2～ 0.3ml，37℃温箱内静止培养72小时，收获前3～4小时加秋水仙素(秋水仙胺)，最终浓度为0 02μg/ml，使细胞分裂中止于中期。取出培养物后离心，经低渗和固定等一系列细胞学操作后获得染色体标本，用革兰氏染色法染色后，置于显微镜下检查，可做染色体标本的普通分析。此外，还有皮肤、睾丸(卵巢)等组织和中期羊水细胞的培养，早孕绒毛细胞直接标本法，脆性染色体位点及脆X染色体的检测法。性染色质检测是染色体检查前粗筛方法，在男性不育症或两性畸形等病症中，是具有一定诊断价值的检测指标。
