第三节细胞遗传学检查

第三节　细胞遗传学检查

　　1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis）是确诊染色体病的主要方法。随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。

　　染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。

　　染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等；③家族中已有染色体或先天畸形的个体；④多发性流产妇女及其丈夫；⑤原发性闭经和女性不育症；⑥无精子症男子和男性不育症；⑦两性内外生殖畸形者；⑧疑为先天愚型的患儿及其父母；⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和（或）多动症者；⑩35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）。

　　2．性染色质检查　优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。

　　性染色体检查材料来自发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞，女性阴道的上皮细胞，也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞涂片等。

　　X染色质数目计数分析，可适用于X染色体异常而引起的性染色体畸形综合征的检出（参阅第二章）。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y染色质，而XYY男性有2个，XXYYY男性有3个；真两性畸形（46，XX/46，XY）则X和Y染色质均为阳性（各1个）。