早在19世纪就认为抽动-秽语综合征有遗传因素,国外亦有家族性存在的报道。我国家族性报道较少,1984年安徽中医学院附属医院杨任民等报道一家族兄妹二人先后发病,其父亦患抽动-秽语综合征的病例,较典型,转录于下,以引起注意。例1程某,男12岁,学生,患儿缓慢性进行性不自主四肢多动,伴挤眉弄眼4年,于1981年8月17日入院。4年前老师发现患儿上课时常出现急速而短促的挤眉弄眼、努嘴、扭颈等不自主无节律动作。且日益频繁,尤以精神紧张或激动时加重,另有在行走中突然两手紧按腹部,双腿紧夹或蹬足跳跃动作,自己不能控制。近来喉部常有干咳样“嘿嘿”声,入睡后上述症状消失。足月顺产,无其他异常病史。脑电图各导联有散在14~18cps波及短程4~7cps波。用氟派叮醇效不佳改用三氟拉嗪好转。例2,为例1之妹,女,9岁,以发作性不自主四肢抽动3年,喉中“哼哼”声3个月,于1983 年1 月14日入院。患儿6岁起常出现不自主快速而短促的全身不规则抽动,如耸肩、屈胸、缩颈,每次持续约1秒钟,每阵连续3~5次不等。情绪激动时频繁,入睡后消失。手中不论拿到何物,常不能控制地用力捏、扯或摇动;徒手时常搓衣角,摸头发。近年来情绪不稳定,暴躁易怒,近3个月来喉中常发出“哼哼”声音。自称不能控制。患儿早产20天。检查时平举双手可见两上肢频频以近端为主突发闪电式短促抽动。抗“O”、血沉均正常。服用氟派叮醇并用吡啶斯的明后好转。追溯病史及家族史,知其父亦有不自主眨眼、耸肩等症状,但年龄已过青春期,其症状有所好转和减轻。一典型家族性抽动-秽语综合征,进一步肯定了家族性抽动-秽语综合征的存在。在临床工作中如遇有抽动-秽语综合征,应注意寻问其家族史。
|