卟啉性多神经炎多见于急性间歇性卟啉症，患者体内卟啉代谢紊乱，尿中排出大量卟啉或卟啉原，同时出现四肢疼痛和对称性的运动感觉型周围神经病损，严重者3-5天内可发展成四肢弛缓性瘫痪。实验室检查尿中胆色素原排出增多，红细胞中尿卟啉原Ⅰ合成酶活性明显降低，仅为正常值的50％左右。患者的神经轴素和髓鞘发生变性，其机制不太清楚，推测可能是卟啉类色素在神经组织中积累过多，影响神经的传导功能和髓鞘的正常代谢。
遗传性共济失调型多神经炎（Refsum病）是由代谢障碍所引起。由于α-氧化酶缺乏，植烷酸在体内不能降解，沉积于神经组织中，临床表现为儿童期开始感觉运动型多神经损害，同时伴视、听力减退、共济失调、皮肤鱼鳞癣及骨骼发育异常等，病人血清植烷酸明显升高，CSF中蛋白质偏高。
脂蛋白代谢异常型多神经炎现已发现有两种类型：①α-脂蛋白减低（Tangier病），是一种常染色体隐性遗传病，特点是血清中HDL含量明显减少，磷脂和胆固醇也减少，而TG含量增高。②β-脂蛋白缺失（Bassen-Kornzweig病，棘状红细胞增多症），也是一种常染色体隐性或显性的遗传代谢病，其特征是儿童或青年期出现周围神经损害，有下肢感觉型共济失调，眼底网膜色素变性。患者血清LDL缺乏或降低，胆固醇和磷脂类低于正常值。
三、帕金森病的生物化学
帕金森病（Parkinson′s disease，PD）又称震颤麻痹，多见于中年人以上的中枢神经系统变性疾病，主要病变在黑质和纹状体，其临床特征是随意运动减少，肢体震颤，肌强直及正常姿势反射丧失。而由脑炎、动脉硬化、梅毒、化学物质中毒或基底节肿瘤所引起的另称帕金森氏综合征。帕金森病的代谢缺陷主要表现在黑质及纹状体通路中DA能神经元的退变和消失。近年的研究发现该病不仅仅限于DA能神经元，可牵涉到十多种神经递质和肽类。
早在半个多世纪以前，本病可见黑质-纹状体中神经元的退变和消失，近20多年的研究进展,发现患者尸体脑中纹状体内的DA和NE含量比正常人减少。在一侧帕金森病患者脑中也表现相应侧DA含量明显下降。证明病人脑组织存在单胺类，特别是DA代谢缺陷。在尾核、壳核等部位同样发现多巴脱羧基酶（DOPA-DC）活性下降，代谢物高香草酸（HVA）含量减少。黑质胞体和纤维的缺失愈严重，酶活性和HVA的改变也愈明显，病人CSF中HVA含量普遍较低。DA及HVA减少的程度与黑质细胞丧失的程度成正比，即与PD的主要病理改变成正比。
在新纹状体中存在抑制性的DA和兴奋性的Ach之间的功能平衡机制，PD患者，由于DA释放减少，而Ach的功能相对占优势，应用有中枢性作用的胆碱能药物时，PD症状加重，用抗胆碱能药物时则改善。有人提出，PD的发生与5-HT组胺系统平衡失调有关，PD患者的5-HT减少而组胺相对增多，应用5-HT前体5-羟色氨酸或抗组胺药物可治疗PD。
抑制性递质GABA大量存在于黑质及新、旧纹状体中，新纹状体的小神经元合成GABA再运输至黑质。PD患者这些部位中的GABA含量减少，可能与小神经元丧失有关。
PD病人大脑皮层及皮层下NE及其代谢产物MHPG（3-甲氧-4-羟基苯乙二醇）均降低，可能由于脑干蓝斑神经元破坏，导致背侧上行NE能神经元变性。大脑皮层特别是蓝斑的NE减少对出现的智能障碍及抑郁症状可能起一定作用。
神经肽的失调可能与PD有关。缩胆囊肽（CCK-8）在黑质中大约减少30％。甲硫氨酸脑啡肽（met-en）在黑质中减少70％，在壳核及苍白球中减少50％。亮氨酸脑啡肽（Len-en）在壳核及苍白球区减少30％-40％。P物质在黑质与苍白球区减少约30％-40％，提示在苍白球及纹状体黑质系中含这种肽的神经受损。生长抑素在额叶及海马皮层减少30％-50％，这与智能衰退有关。
80年代初，有些吸毒者注射不纯的海洛因制剂而产生非常类似PD的症状，经研究发现其不纯物N-甲基-4-苯基-1，2，3，6四氢吡啶（MPTP）进入中枢神经系统后，在神经胶质细胞及5-HT神经元内，经MAO-B催化形成MPP+（1-甲基-4-苯吡啶离子），后者与单胺递质的特异性物质结合进入DA及NE神经元，从而抑制线粒体的NADH：CoQ还原酶（复合体Ⅰ）的活性，干扰ATP合成，导致神经元的慢性死亡。
近年来，发现PD病灶氧自由基清除酶活性降低，黑质的脂质过氧化物增多。MAO-B活性随年龄而增强，使H2O2形成增多，其结果是局部氧自由基过量形成，导致线粒体DNA损伤，复合体Ⅰ活性降低。
，已确信PD病人除有中枢DA明显降低外，同时有多种神经递质的失调及不少神经肽的减少。根据神经递质和神经肽的降低，才能了解临床复杂的症状。
四、癫痫的生物化学
癫痫症是最常见的神经系统疾病之一，其患病率在一般人口中每1000人约有5人。癫痫症不是一个独立的疾病，是由各种不同病因所引起的一种反复发作的临床症候群。有关癫痫的生化代谢研究虽然从17世纪就开始进行探索，研究资料很多，但其系统的理解与探讨仍有限。
（一）脑能量代谢变化
癫痫发作活动的开始几分钟内，大脑葡萄糖消耗及糖原酵解率增高，脑乳酸盐聚积。在持续发作整过程中，即使大脑氧供应充分，脑乳酸盐也增加，局部脑皮质及小脑在发作时葡萄糖利用率均增高。由于大脑葡萄糖代谢增快，氧需要量增加，因而发作的头几分钟内大脑葡萄糖及氧含量迅速下降，在发作2小时内脑皮质葡萄糖浓度一直低。癫痫全身发作头几秒钟内，脑磷酸肌酸浓度降低，而肌酸升高，ATP浓度稍降低。实验证明，癫痫发作时，脑血流量（CBF）、脑氧新陈代谢率（CMRo2）及葡萄糖利用率（CMRg1）增加与持续发作时间有关。有关大脑生化改变见表13-2：
表13-2 癫痫发作时生化变化
大脑 早期 晚期 系统 早期 晚期 乳酸盐 ↑ ↑ 动脉氧分压 ↓ → ATP ↓ → 乳酸盐 ↑ ↑ GABA → ↑ 血糖 ↑ ↓ 氨 ↑ ↑ 〔K
