⒉血清蛋白类 肌病患者中α2-球蛋白增高，有时伴α1-球蛋白升高。用免疫电泳法在β1-球蛋白范围内出现一条额外的抗肌病带，位置与血液结合素相近。假肥大型肌病病人血中肌红蛋白明显增高，其浓度变化与病程起伏及对治疗的反应有一定相关，且在临床症状出现变化之前即可测出改变。肌红蛋白的测定对假肥大型带基因者的诊断也是比较可靠的指标之一。
⒊其他肌病病人血红细胞膜可发生改变，膜脆性、渗透性增高，膜脂质成分、ATP含量、K+流出速度、磷脂酶活性、膜Ca2+-ATP酶与底物的亲和力及对Ca2+影响的敏感性等与正常人RBC膜有明显异常。假肥大型病人血小板对5-HT摄入速度降低，肌肉组织中Na+增多，K+减少，细胞内水分减少。肌营养不良病人血中Mg2+含量显著低下，血糖一般在正常范围，葡萄糖耐量试验仅个别病人出现迟缓型曲线。
（三）尿的生化改变
⒈肌酸尿 肌酸代谢障碍主要表现为：①尿中出现大量的游离肌酸。②尿中肌酐的排出减少。③肌酸的耐量改变。
肌营养不良病人早期可出现肌酸尿，患者尿中肌酸含量明显增多，但肌酸尿的程度与疾病的严重程度不成比例，如：晚期有明显肌萎缩者肌酸排出反而很少，肌酐的排出大为减少。因此，病人尿中肌酸指数（肌酸/肌酐比值）一般升高，而且在不同类型的肌病及不同时期中指数有所差异，这具有鉴别诊断的意义。在同一病人的病程中，临床症状的好转或恶化，也可见肌酸指数相应地下降或上升。
⒉核糖尿肌营养不良病人尿中有时可出现戊糖，但这是一种非特异性、非恒定的改变。病人排出的戊糖主要是核糖，24小时内比正常人多1倍。假肥大型病病人1/3左右尿中排出NAD+增多，有人认为核糖尿是由于肌物质耗损，核苷酸类降解的结果。
⒊氨基酸尿肌营养不良病人出现氨基酸尿，较多见于甘、亮、缬、苏、精、脯、组氨酸及代谢中间物（牛磺酸、甲基组氨酸）。其中一部分与肌酸的合成代谢有关。但假肥大型肌病尿中羟脯氨酸显著减少，这由于结缔组织增生，使排出量减少。氨基酸尿可能因蛋白质-氨基酸代谢紊乱所引起，而不是肾小管吸收功能的影响。
⒋肌红蛋白尿进行性肌营养不良病人尿中有肌红蛋白排出，这是肌萎缩的非特异性改变。
肌营养不良的生物化学改变虽在肌肉、血液及尿中出现异常，其检测对临床诊断有一定的帮助，但多为非特异性改变，一些特异性的实验诊断指标有今后深入探讨。
二、多神经炎的生物化学
多神经炎（多发性周围神经炎）又称末梢性神经炎，是一类周围神经的多病因性疾病，为肢体远端的多发性神经损害。临床表现主要有肢体远端对称性的感觉、运动障碍，伴有肢体的出汗、血管舒缩和皮肤营养的损害。其病因有各种急或慢性感染、营养缺乏与代谢障碍、毒物、变态反应、胶原疾病、癌症及遗传性疾病。其中营养和代谢障碍最为多见。
（一）营养性多神经炎
丙酮酸是糖代谢的中间产物，丙酮酸氧化脱羧过程中需有丙酮酸脱氢酶复合体（包括：丙酮酸脱氢酶、二氢硫辛酰胺转乙酰酶及二氢硫辛酰胺脱氢酶）和辅酶A、NAD+、FAD、硫辛酸、焦磷酸硫胺素（TPP）及Mg2+等辅因子参加。当毒物（砷化物）进入体内，可抑制二氢硫辛酰胺转乙酰酶活性，若体内缺乏维生素B1，使TPP生成障碍，则抑制丙酮酸脱氢酶活性，其结果是丙酮酸氧化脱羧反应受阻，神经组织中可见大量丙酮酸蓄积。同时，三羧酸循环中的琥珀酸氧化脱羧反应亦受阻，导致糖代谢障碍。人类的维生素B1缺乏性神经炎，在急性期血中丙酮酸常增高。临床症状不明显的病人，使用丙酮酸耐量或葡萄糖负荷试验可测出丙酮酸含量增高或耐量减低。几乎有50％的病人在60分钟或90分钟后血中丙酮酸含量仍然高于正常，其中部分病人血中乳酸含量也增高。红细胞中转酮基酶（TKA）活性比正常人明显下降，这是因为磷酸戊糖途径中TKA需要TPP作为辅因子。维生素B1缺乏，TKA活性降低，影响磷酸戊糖途径的代谢。正常神经组织中TKA活性以脑桥和脊髓白质最高，当脑中TKA活性降低到正常值的58％以下时，神经系统症状和体征即不可恢复，说明转酮基作用的缺陷似乎比丙酮酸代谢异常的逆转更为困难。
长期饮酒可引起多神经炎，这主要是由于慢性胃炎或胃肠功能紊乱，以致呼吸和利用维生素B1的功能失调所致。酒精性神经炎的病人几乎1/2左右常伴有胃酸减低或缺失，部分病人血中硫胺或TPP的水平下降，同时血中丙酮酸含量明显增高。
烟酸及维生素B12缺乏亦可有多神经炎出现，有些还可有周围和中枢神经脱髓鞘病理改变，其发病机制还不太了解。
（二）代谢性多神经炎
糖尿病是全身性的代谢病，并发神经炎很可能是继发于糖和脂代谢的紊乱，其中维生素B1缺乏和血管变性等因素可能有一定作用，与周围神经中枢神经递质的代谢和转运也有密切关系。从实验性糖尿病模型发现：①糖类在周围神经中积累：实验动物的坐骨神经中有大量糖类物质累积，如葡萄糖浓度达正常时的6倍，果糖为12倍，山梨醇达23倍，而血中葡萄糖仅为正常时的4.5倍。周围神经中肌醇类含量减少，若在膳食中加入肌醇则神经传导速度可以好转。②有髓纤维内脂和蛋白质合成下降：用同位素标记示踪研究发现有髓纤维的脑苷脂、甘油磷脂和胆固醇合成速度明显减慢，但降解速度保持不变。标记亮氨酸掺入蛋白质实验发现蛋白质合成速度下降。③神经递质的轴浆转运受阻：链脲佐菌素注入大鼠四周后，其周围神经轴素对神经递质及有关酶的转运作用明显受损，标记亮氨酸掺入蛋白质的速度在脊神经根中也下降40％，甚至
