CETP基因还存在一些酶切位点多态性。CETP基因第一内含子的Taq iB多态性对血脂影响的研究尚存在分歧。B1和B2等位基因（存在或缺失Taq iB酶切位点）的频率分别为0.59、0.41。多数结果显示基因型为B2B2的个体CETP活性较低，HDL-C水平升高约16%～18%[8]，此效应在女性中更为明显，且受环境因素（如吸烟、喝酒）的影响[10]。Mitchell等[9]在澳大利亚的意大利移民和希腊移民人群中进行CETP基因Taq iB多态性对HDL-C的作用较意大利移民为明显，表明Taq IB多态性对血脂的效应具有种族差异性。
5 CETP与动脉粥样硬化
CETP与动脉粥样硬化的关系十分复杂，其确切关系尚未阐明。早先的观点认为CETP活性增强可能是动脉粥样硬化的危险因子。依据：①CETP活性与HDL-C水平呈负相关关系[11]。②CETP活性较高的动物种类（兔、猴等）易于患动脉粥样硬化，他们在高胆固醇饮食时不能形成富含apoE和胆固醇酯的HDL（称为HDL-C）；而CETP活性低的种类（大鼠、狗、羊等）在给予致硬化饮食后可形成HDL-C，从而对动脉硬化相对有抵抗性。大鼠体内缺乏CETP，而CETP转基因鼠对动脉粥样硬化的敏感性增加3倍。从这些观察可假想CETP为前致动脉粥样硬化因子。
由于CETP在脂肪代谢中的生理作用是参与胆固醇的逆向转运，人们对上述观点产生了疑问。新近许多研究也显示了CETP是抗粥样硬化因素的证据。CETP活性降低或丧失是高α-脂蛋白血症的原因之一，早年认为与长寿相关。而Hirano等[12]报道在日本北部Omagari县CETP基因第14位内含子G→A突变发生率较高，这些个体中冠心病发病率高于无突变者，尤其在HDL-C水平在400～600mg/L之间时，而当HDL-C超过600mg/L后，无论有无基因突变，其冠心病的发生率均较低。Haraki等[14]报道CETP的442Asp→Gly突变的杂合子HDL-C水平显著高于无突变者，但冠脉造影显示冠状动脉狭窄程度却无差异，提示由CETP缺陷引致的HDL-C升高对冠心病没有足够的防护作用。Kuivenhoven等[15]认为CETP基因B1B1多态性与冠心病的进展是相关的，但不依赖于HDL的水平；且普伐他汀（Pravastatin）的治疗仅在基因型B1B2的个体具有心血管保护作用。实验研究显示，尽管从CETP缺乏患者中得到的HDL3颗粒显示正常的避免胆固醇累积的保护功能，富含胆固醇酯的大HDL2颗粒抑制乙酰化LDL诱导的胆固醇酯累积的功能却下降，提示CETP缺乏患者中增多的HDL2颗粒胆固醇流出能力下降，无抗粥样硬化功能[16]。在动物实验，Hayek等[17]报道高甘油三酯apoC-Ⅲ的转基因鼠中CETP基因的过量表达抑制早期粥样硬化斑的发展。由此可见CETP可能不是致粥样硬化因子，而可能在生理状态下具有抗粥样硬化功能。
因为CETP与动脉粥样硬化的关系尚未能完全定论，进一步的研究应包括对CETP缺乏伴心血管事件患者进行大样本的病例对照的流行病学研究，CETP基因表达调节的进一步研究，抑制CETP活性药物的研究，CETP缺乏时各种脂质成分、功能及对血液流变学的影响的探讨等，这将为阐明CETP与动脉粥样硬化的关系提供更为充实的依据。
作者简介：徐明彤：（1967-），女，广州人，内科主治医师 傅祖植：（1938-），男（满族人），内科学教授，博士导师
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