外胚层发育不良综合征是一种与遗传因素有关的疾病,男性发病率明显高于女性。由于外胚层发育缺损,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统。本病在临床上分为有汗型和闭汗型两类,以闭汗型症状较重。因外胚层发育缺损累及皮肤,无法调节体温,所以夏季体温升高,症状与暑热症非常相似。同时,患儿还表现为指趾甲发育不良,甲板粗糙,中央凹陷。由于汗腺和皮脂腺比正常人少,所以患儿皮肤菲薄、干燥。此外还有毛发稀少、角膜干燥等症状。
本病因为是由于先天性外胚层缺陷,所以尚无有效的治疗方法。对夏季体温高的患儿要给予凉爽环境,预防高热发生。