先天性色痣的侵犯面积较广泛，且恶变几率为10%。有少部分先天性色痣还伴有一种叫做颅内黑素细胞增多症的疾病。先天性色痣不仅仅面积较大，且侵犯部位亦深，有的甚至穿透表皮和真皮，到达皮下脂肪组织。
先天性色痣的临床表现是深褐色的斑块，稍隆起于皮面，表面疙里疙瘩，有很多小毛刺或菜花状突起，用手抚摸起来粗糙不平。先天性色痣小的就象硬币大小，大者可波及整个背部、头皮、颈部或整个肢体，就象人被披上了一张兽皮，因此它又有"兽皮痣"样一个名称。先天性色痣与周围皮肤的界限非常清楚，早期就有又粗又黑又硬的毛穿出"兽皮"，外形奇怪。随着婴儿逐渐长大，皮损表面可皱折，形成疣状，且更加粗糙色黑，也有更多的黑毛从里面穿出。
先天性色痣如果位于脊柱部位，可合并有脊柱裂，位于肢体时，其深部组织可增生或萎缩；还有的患者合并血管痣、脂肪瘤或神经纤维瘤。
先天性色痣是一种先天疾病，治疗起来较为困难。有人采取手术切除，并植以正常皮肤来帮助恢复，但成功率并不高。
