本病患者中60%智力减退,其余则正常。神经纤维瘤多发于男性患者,多在青春期发病。皮肤色素斑亦称咖啡斑,常出生时即有,少数生后不久出现,常多发,多见于面和躯干,不规则散在分布,淡棕色至暗褐色,大小形状不一,有诊断价值,多发性神经纤维瘤常于咖啡斑后发,多发生于少年期,主要发于躯干,自黄豆至葡萄或鸽蛋大小,触之柔软,形状为突出皮面之半球形或有蒂的肿瘤,可用指尖将瘤顶压入皮内,当压力去除后,恢复原状。本病患者中约有5%~10%有口腔损害,于上腭、颊粘膜,舌和唇部出现乳头瘤或单侧性巨舌。30%~46%患者有神经系统症状,可引发癫痫等病。